高齡產婦佔全體產婦比例愈來愈高，根據台大醫院和長庚醫院婦產部統計，門診中1/4的產檢孕婦超過34歲，相較於10年前34歲後生產的人，現在人數是10年前的5倍。台大醫院基因醫學部暨婦產部醫師蘇怡寧表示，羊膜穿刺除了做胎兒健康檢查，台大醫院更提供胎兒基因晶片檢查，羊膜穿刺染色體檢查時多抽10c.c.羊水，可偵測近200種基因微小缺陷造成的罕見疾病。
與羊膜穿刺並行
孕婦年齡愈大，胎兒發生染色體異常的先天性疾病風險愈高。國民健康局針對34歲以上高齡產婦，經醫師諮詢討論後屬於生下染色體異常寶寶的高危險群，建議懷孕16至20周時做羊膜穿刺染色體檢查，政府補助2000元，另需自費約6000至8000元，篩檢的重點在於發生率最高的唐氏症，但是無法檢查出染色體的微小片段缺失，包括小胖威力症候群、威廉氏症候群等罕見疾病，需做進一步基因晶片檢查，合計約需自費2萬5000元。
蘇怡寧醫師指出，台大醫院半年多來已有150名孕婦做胎兒基因晶片檢查，高齡產婦佔7成。馬偕醫院婦產科醫師江盛說，檢查後醫師解讀、向孕婦解釋報告，包括後續醫療照顧與是否生下孩子的爭議才是重要考量。
羊膜穿刺或基因晶片檢查是產前篩檢，結果正常不代表孩子一定沒問題。蘇怡寧醫師表示，有些疾病是孩子體內缺乏某種酵素，如蠶豆症等，是出生後才有問題，無法透過產前篩檢得知，所以新生兒篩檢仍不可少。
基因晶片 篩檢步驟
步驟1
羊膜穿刺抽取羊水，取得胎兒的細胞。
步驟2
再將細胞養在培養皿中，需10至14天
步驟3
技術人員將細胞中的染色體萃取出來。
步驟4
萃取後再放進離心機中離心，可發現此時染色體是完全無色。
步驟5
為了方便辨識，將染色體做紅、藍色的螢光標記。
步驟6
將做了螢光標記的染色體置入機器掃描。
步驟7
電腦分析基因訊號之後，便完成1份基因篩檢報告。
步驟8
篩檢異常可以從報告中紅、藍螢光分離處看出來。
步
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