高齡產婦佔全體產婦比例愈來愈高,根據台大醫院和長庚醫院婦產部統計,門診中1/4的產檢孕婦超過34歲,相較於10年前34歲後生產的人,現在人數是10年前的5倍。台大醫院基因醫學部暨婦產部醫師蘇怡寧表示,羊膜穿刺除了做胎兒健康檢查,台大醫院更提供胎兒基因晶片檢查,羊膜穿刺染色體檢查時多抽10c.c.羊水,可偵測近200種基因微小缺陷造成的罕見疾病。

與羊膜穿刺並行
孕婦年齡愈大,胎兒發生染色體異常的先天性疾病風險愈高。國民健康局針對34歲以上高齡產婦,經醫師諮詢討論後屬於生下染色體異常寶寶的高危險群,建議懷孕16至20周時做羊膜穿刺染色體檢查,政府補助2000元,另需自費約6000至8000元,篩檢的重點在於發生率最高的唐氏症,但是無法檢查出染色體的微小片段缺失,包括小胖威力症候群、威廉氏症候群等罕見疾病,需做進一步基因晶片檢查,合計約需自費2萬5000元。
蘇怡寧醫師指出,台大醫院半年多來已有150名孕婦做胎兒基因晶片檢查,高齡產婦佔7成。馬偕醫院婦產科醫師江盛說,檢查後醫師解讀、向孕婦解釋報告,包括後續醫療照顧與是否生下孩子的爭議才是重要考量。
羊膜穿刺或基因晶片檢查是產前篩檢,結果正常不代表孩子一定沒問題。蘇怡寧醫師表示,有些疾病是孩子體內缺乏某種酵素,如蠶豆症等,是出生後才有問題,無法透過產前篩檢得知,所以新生兒篩檢仍不可少。

基因晶片 篩檢步驟
步驟1
羊膜穿刺抽取羊水,取得胎兒的細胞。

步驟2
再將細胞養在培養皿中,需10至14天

步驟3
技術人員將細胞中的染色體萃取出來。

步驟4
萃取後再放進離心機中離心,可發現此時染色體是完全無色。

步驟5
為了方便辨識,將染色體做紅、藍色的螢光標記。

步驟6
將做了螢光標記的染色體置入機器掃描。

步驟7
電腦分析基因訊號之後,便完成1份基因篩檢報告。

步驟8
篩檢異常可以從報告中紅、藍螢光分離處看出來。



 


 


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